前不久，“西安55万儿童天价药费”成为热搜新闻，脊髓性肌萎缩症(SMA)成为热点。这种罕见病为何一针特效药便需花费普通家庭难以承受的55万元？特效药需要使用多久，效果如何？罕见病用药是否支持纳入医保？围绕这些问题的讨论，公众也开始关注SMA患儿的家庭生活。
『陕光灯』联系到抖音一位昵称为“草莓味的诺诺”的用户，她的女儿诺诺是一个SMA宝宝。在置顶的视频里，短短两分钟，浓缩了一个SMA宝宝家庭4年来抗击罕见病的经历。从最初孩子确诊SMA，到注射8针特效药后清楚地喊出“妈妈”，每走一步的艰辛，都被诺诺父母化作一张张笑脸来呈现，一家人的乐观与阳光，感染了很多人。
“下辈子不一定，还能遇见你，所以很珍惜不敢大意，用尽所有气力，小心地爱你……”这一世的缘份，让诺诺父母下定决心，给女儿最无微不至的照顾，最深情长情的陪伴。
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命运中的不速之客：罕见病
宽敞温馨的卧室内，粉色的床单，粉色的枕头，粉色的毛绒玩具，床头右侧，依次摆着呼吸机、排痰机、血氧监测仪等医疗仪器……3年多来，父母为了照顾患有脊髓性肌萎缩症的女儿诺诺，已经将家里变成了一间“儿科重症监护病房”。
2017年9月10日，诺诺在深圳出生，圆嘟嘟的小脸，水灵灵的大眼睛，一哭一笑都咧开的小嘴，还有肉乎乎的小胳膊小腿，这一切与正常的宝宝都没有分别。
2个月大时，有天妈妈在给诺诺洗澡，诺诺抬起了头。大部分宝宝在3个月左右时抬头会比较稳定，一看诺诺抬头这么早，家人很开心地用手机拍了下来。但那是诺诺第一抬头，也是最后一次。
那时的诺诺活泼好动，吃饱了会躺在床上咿咿呀呀地挥一挥小拳头、蹬一蹬小脚丫。然而，意想不到的事情也正在一步步逼近这个家庭。
诺诺3个月时，父母无意中发现孩子右嘴有点向下歪着，但当时以为是婴儿正常的小表情，也没怎么在意。4个月时父母带诺诺回到爸爸的老家哈尔滨，看望爷爷奶奶，就在这段时间，大人们发现宝宝不会动了。他们带孩子在当地医院检查，医生初步诊断是脑瘫，诺诺接受了3个月时间的康复训练。每天在医生的康复训练中，诺诺不舒服会哭，但让妈妈感动的是，女儿什么都不懂，还是会一边眼里噙着泪、一边抽泣着配合康复师坚持训练。
可是，康复训练没有让诺诺的状况变得好起来。7个月的时候，父母发现诺诺的手抬不起来了。2018年5月，他们带诺诺前往北京求医。
残酷的消息还是来了，诺诺被确诊为脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy，简称SMA)。
SMA是一种遗传性神经退行性疾病，由单基因运动神经元存活基因SMN1缺陷引起，SMN蛋白缺失程度会造成包括呼吸肌在内的肌肉无力甚至瘫痪(诺诺的父母属于各自缺失一条SMN1基因)。SMA依据发病年龄和获得的运动功能，从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。SMA-0型患者病情最重，出生后就会发病，需要依赖呼吸支持。患儿多会伴随呼吸、吞咽障碍、骨骼变形、营养不良等多系统损害。如果不进行治疗，大多数患有SMA-I型的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。
SMA也是一种相对常见的“罕见病”——新生儿患病率约为1/6000-10000.每50人中就有1人是致病基因携带者。
这一罕见病的发病概率是万分之一，而对于每个患儿家庭来说，都是百分之百的不幸。
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确诊后的一个念头：不离不弃
诺诺的妈妈来自山东临沂，爸爸来自黑龙江哈尔滨，妈妈一度非常疑惑，他们不是近亲，没有血缘，为什么孩子会有基因缺陷?当确诊的那一刻，他们认为是命运在和他们开了一个大玩笑。
确诊之后的一个月，诺诺的情况更严重了，没有肌肉没有力气，身体就像面条一样，软塌塌的。在离1岁生日还有10天的时候，诺诺情况危急住进了重症监护室，这一扛就是21天。
SMA会影响到患儿的呼吸功能，出院之后，诺诺父母花12万买了呼吸机、排痰机、血氧监测仪等多种医疗仪器在家保命。
▲家中卧室配备着给诺诺日常护理用的医疗仪器 图片来源“草莓味的诺诺” 『陕光灯』已获授权
由于肌肉无力，诺诺失去了自主吞咽进食的功能，依靠从鼻子插入的胃管进食。1岁10个月时，为了让诺诺更舒服地进食，做了胃造篓手术，给诺诺在腹部装了一条管子，可以将食物通过针管注入管子来进食，这样就避免了胃管进食的不适。妈妈把这种进食方式称为“用肚子吃饭”。
2020年4月，诺诺父母开始集中在抖音发视频，记录诺诺的生活，不离不弃，一家人一起等待奇迹的出现。
“用肚子吃饭”只能吃流食，即便如此，爸妈也尽可能让女儿吃饭更有仪式感，每天换着花样给诺诺做营养餐，再用破壁机将食物加汤打成糊，为了满足诺诺馋嘴的小心思，也会用小勺给她嘴里喂一点，让她尝尝味道。
诺诺的绝大部分时间只能躺在床上，抱起时，需要大人用手托住脖子和屁股。睡觉时，要戴上呼吸机，因为鼻子上有一长长的管子，而被昵称为“象鼻宝宝”。诺诺的卧室，已经变成了家庭儿童监护室，妈妈爸爸都练成了“高级护士”，为防止呼吸道有痰堵塞，晚上睡前排痰是必做功课。
平时，诺诺爸妈带诺诺外出，帮助她用手去触摸一切可以触摸的事物，花朵、小草、石头，带她去看风车、看喷泉、看大海，去感知这个美丽的世界，没有同龄的小朋友一起玩耍，爸爸妈妈就当她永远的玩伴。
疾病让诺诺的身体非常瘦弱，4岁的孩子体重还不到20斤，四肢萎缩无力，与健康儿童的外貌身型相差较大。带诺诺出门，有时难免会遇到周围人异样的眼光，但只要诺诺开心，父母认为一切外在的眼光都无所谓了。
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70万元一针的救命药：诺西那生钠
2019年10月24日，诺诺打了第一针治疗脊髓性肌萎缩症的特效药——诺西那生钠注射液，当时的花费是近70万元。
▲诺西那生钠注射液 图源网络
诺西那生钠，药名中有一个“诺”字，刚好和诺诺名字一样，妈妈曾苦笑着说：“这可能是命中注定吧。”这个药，也正是前不久“西安天价儿童药费”新闻中的“主角”。
2016年12月23日，诺西那生钠经美国FDA批准上市，是全球首个SMA精准靶向治疗药物。在治疗SMA的过程中，第一年需要打6针，之后每年需要3针维持治疗。在美国，定价为12.5万美元/针(约合人民币86万)，首年费用75万美元(约合人民币 521万)，之后每年花费37.5万美元。
2019年4月28日，诺西那生钠注射液在中国上市，并成为国内首个能治疗SMA的药物，价格是近人民币70万元/针。
这个价格之前在国内也引起过争议。一年前，一则“救命药，国内一针70万，澳大利亚只要200元”的新闻一度让诺西那生钠成为热点。
但实际上，该药品在澳大利亚政府采购中单支价格为11万澳元(约合人民币55万元)，患者自付费用为41澳元(约合人民币206元)，澳大利亚医保每年为该药负担的费用约为 2.4 亿澳元左右。因此，“澳大利亚只要 200 多元”，其实是由当地政府医保承担大部分费用后的患者自付部分。
▲诺西那生钠注射液 图源网络
今年1月份，诺西那生钠价格在国内降为55万元一针，药品方还对患者开始进行赠药措施，买1针赠3针，也就是说，每年只需要支付第1针的费用55万元，这一年内后面的用药都是免费的。
截至9月4日，诺诺已经打过8针诺西那生钠，有网友在留言中询问，是不是花费超过400万了?诺诺妈妈回答，没有这么多，因为年初药品降价，他们8针药品的花费是195万。
前不久，随着媒体对“天价药费”及对“罕见病”的报道，“救命药入医保”话题也再次引发关注。
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4年的坚持，孩子在一点点进步
5毫升一瓶的特效药，给一家人带来了希望。
在打过第一针之后，诺诺就有了一些进步：腿部可以轻微晃动，手可以短暂抬起、轻微抓握，白天睡觉也可以不用呼吸机就能睡着。这些微小的进步给了诺诺父母信心，接下来的事，就是努力挣钱，给诺诺攒救命的钱。
曾经有网友留言劝她“你们已经做得很好了，但这样下去大人小孩都受罪，让诺诺走吧，你们还可以再生一个孩子”，有网友质疑“没有质量的生活应该早早放手，父母这样做只是为了安慰自己……”，更有甚者，说他们是在拿孩子卖惨博同情。
出于对自己SMA基因携带的担心，也或许是怕分散照顾诺诺的精力，诺妈与丈夫还没有勇气下定决心生第二个孩子。而对诺诺，就算别人再怎么说不值，他们依然坚定地选择坚持。
长期的心力交瘁，让她落下失眠的习惯，每个晚上都很丧，第二天起来还要依旧做个“打不死”的妈妈，她曾记录下“我在期待花开，可花期为什么那么长……”有时候感觉快要坚持不下去了，但看到孩子一天比一天棒，瞬间又会满血复活。
说到丈夫，诺妈非常感慨，当初还曾以为他们熬不下去而分道扬镳，但他用行动证明了自己是一位负责任的爸爸和老公，平时给诺诺喂饭、排痰、陪诺诺玩、拍照、换垫布，哄睡，爸爸的身影经常出现在视频里，有些地方比妈妈还要用心。视频中，他的头发也越来越少。
2020年7月23日，快3岁的诺诺第一次喊出了期待已久的“妈妈”，要知道很多SMA宝宝都不会说话，这一声“妈妈”让她觉得这几年来所有的苦都值了。
抗击罕见病的经历让诺诺父母与更多SMA患儿家庭相识，他们互相加油打气，有的患儿打过几次诺西那生钠后，已经可以坐起，有的开始锻炼行走……现在的诺诺，运动功能上还没有明显的变化，但语言表达能力有了很大的进步，可以清楚地叫妈妈，会叫爸爸、奶奶、爷爷;可以和妈妈交流，会从1数到10;还能在妈妈的帮助下，感谢网络上关心她的阿姨和叔叔们。
无论如何，爱与希望都是我们生命中最鲜亮的底色。前几天，他们大家庭聚在一起，给诺诺隆重办了4岁的生日会，爸妈许下的愿望是：
“希望下一个生日，宝贝可以坐着吹蜡烛许愿。”
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